Wissenschaftliche Mitarbeiterin Lehre und Forschung | Biologie/ Biochemie/ Humangenetik

Biographie

Kristin Mrasek absolvierte eine Berufsausbildung als ‚Medizinisch-Technische-Assistentin‘ (MTA) von 1989-1992 an der Medizinischen Fachschule Erfurt, gefolgt von einer 1-jährigen beruflichen Tätigkeit in einer urologischen Praxis in Fürth/Bayern. Nach Erlangung der allgemeinen Hochschulreife am Thüringenkolleg Weimar studierte sie von 1996-2001 Biologie an der Friedrich-Schiller-Universität (FSU) in Jena. Von 2003-2022 bestand ein Angestelltenverhältnis als Wissenschaftliche Mitarbeiterin am Institut für Humangenetik der FSU Jena. Innerhalb dieser Zeit (2005-2008) erfolgte der Abschluss der Promotion und 2012 der Erwerb der Bezeichnung ‚Fachhumangenetikerin‘. Kristin Mrasek war während dieser Zeit in verschiedenen Bereichen der humangenetischen Diagnostik tätig (molekulare Zytogenetik (FISH), prä- und postnatalen Zytogenetik, Tumorzytogenetik, Molekulargenetik). Von 2014 bis 2022 war sie Leiterin der Abteilung ‚Molekulargenetische Diagnostik‘. Von 2022-2023 war sie Leiterin der Weiterbildungsabteilung bei der Landesärztekammer Thüringen und seit Frühjahr 2024 ist sie wissenschaftliche Mitarbeiterin im Bereich Biologie/ Biochemie und Humangenetik an der HMU Health and Medical University in Erfurt.

Forschungsschwerpunkte

Kristin Mrasek war in diverse Forschungsprojekte mit verschiedenen Arbeitsgruppen weltweit involviert (s. Publikationsliste). Ein Forschungsschwerpunkt war im Bereich der Karyotypevolution angesiedelt, in enger Kooperation mit Frau Dr. A. Weise (UKJ). Die Untersuchungen, welche chromosomalen Umbauten im Rahmen der Primatenevolution stattgefunden haben, erfolgten mittels GTG-Bänderung und verschiedenen Methoden der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Die wissenschaftliche Fragestellung, warum bestimmte Chromosomenregionen prädisponierend zu sein scheinen für eine erhöhte Brüchigkeit, wurde im Rahmen des ‚Fragile Sites‘ (FS) – Projektes am Beispiel der Fanconi Anämie, einem Chromosomenbruch- und Tumorprädispositionssyndrom, untersucht. Im klinischen Kontext war des Weiteren die Charakterisierung von sog. ‚Markerchromosomen‘ (small supernumerary marker chromosomes (sSMC)), in enger Zusammenarbeit mit Herrn Dr. Thomas Liehr (UKJ), Gegenstand zahlreicher Untersuchungen mittels verschiedener Methoden (FISH, Array-CGH, Karyotypisierung). Die exakte Identifizierung und Charakterisierung ist von Bedeutung für die phänotypische Ausprägung, einer ggf. weiterführenden Diagnostik (z.B. Uniparentale Disomie (UPD), Elternuntersuchung) sowie der Angabe einer Wiederholungswahrscheinlichkeit. Weiterhin resultieren zahlreiche Fallbeschreibungen aus der diagnostischen Arbeit mittels diverser molekulargenetischer und zytogenetischer Methoden (s. Publikationsliste).

Lehrtätigkeiten

Während der Zeit am Institut für Humangenetik des UKJ gehörte die Betreuung von medizinischen sowie naturwissenschaftlichen Doktorant:innen, die spezifische Organisation und Durchführung von Studierendenseminaren/-praktika im Rahmen des Humanmedizin-, Zahnmedizin- und Biologiestudienganges sowie die Erstellung bzw. Präsentation von Forschungsergebnissen zum Aufgabenfeld von Kristin Mrasek. Im Rahmen der medizinischen Fortbildung war sie als Mitorganisatorin und Vortragende am Curriculum der ‚Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung‘ beteiligt.

Mit dem Beginn der Tätigkeit an der HMU Erfurt ist sie aktuell in die Lehre der Universität im Rahmen von Seminaren und Praktika vor allem im Modul Biologie sowie Humangenetik involviert.